白化病的檢查項目
白化病和一些癥狀相類似的疾病容易混淆，所以疑似白化病的病人最好到醫(yī)院進行白化病檢查，得以確診。下面小編帶你了解白化病的檢查項目，希望對你有幫助!
白化病的檢查項目
1、體征觀察
根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。
2、色素含量測定
根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果,對白化病的類型進行定性診斷。
3、酪氨酸酶活性測定
根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。
4、基因診斷
現(xiàn)已知道,TYR基因的突變類型有:錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有:RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病基因檢測怎么做
白化病基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù),是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞,擴增其基因信息后,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,預知身體患疾病的風險,分析它所含有的各種基因情況?；驒z測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預測,且其準確率達到99.9999%。
而白化病基因檢測的程序主要是:
口腔清潔:用清水漱口一到二次。
采前準備:從盒內(nèi)取出1號管(平底),輕甩一下上下?lián)u動使生理鹽水全部沉積在管底。擰開蓋子將管立于桌上備用。
刮取細胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位,稍用力(相當于刷牙的力氣)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺頭部的另一側(cè)(勿須轉(zhuǎn)動刮勺)刮取另一側(cè)的口腔粘膜,刮取十余次。
收集細胞:將刮勺迅速浸入到1號管的生理鹽水中攪動,將粘膜細胞洗到水中。將刮勺提離水面,提留片刻并抖動刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時可見生理鹽水溶液由清變濁。
固定細胞:取出2號管,輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號管中的溶液全部倒入2號管中,蓋上并擰緊2號管的螺旋蓋,上下用力搖10次。
郵寄樣品:將2號管置入自封袋的紙袋中,并將自封袋封緊送交檢測。
如何區(qū)分白化病與白斑
1、白化病自出生時就有明顯的白色癥狀表現(xiàn),皮膚白斑為后天發(fā)生,可開始于任何年齡,但以20歲以前發(fā)病人數(shù)最多。
2、白化病有典型的家族遺傳史,皮膚白斑的發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系,但無大量的統(tǒng)計資料來證實。
3、泛發(fā)性白化病是全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白;皮膚白斑可發(fā)生在任何部位,但好發(fā)于暴露及皺褶部位。
4、白化病在顯微鏡下觀察表皮黑色素完全消失,皮膚白斑患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加。
5、白化病僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀,皮膚白斑通過使用光敏性藥物、激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失。
6、白斑特點白化病的皮膚全部變白,毛發(fā)呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清,皮膚白斑的白斑僅限于局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區(qū),白斑大小、形態(tài)不一,物理刺激可誘發(fā)新的白斑或使原有白斑擴大。
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