地中海貧血是一種遺傳性貧血，不少孕婦在懷孕的過程中發(fā)現(xiàn)自己有這個病癥，能治嗎？以下是學習啦小編收集整理的孕婦預防地中海貧血的方法，希望對你有幫助。

　　孕婦預防地中海貧血的方法

　　1、預防地貧第一道防線——婚檢和孕前檢查

　　如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發(fā)區(qū)的人士在婚檢時最好加做一項地貧檢查，即地貧血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。由于α重型地貧會造成死胎，因此，如果地貧高發(fā)區(qū)的產(chǎn)婦婚前未做過地貧專項檢查，并曾產(chǎn)下過死胎，也最好與配偶補做地貧檢查。

　　2、預防地貧的第二道防線——產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要到醫(yī)院接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法，但“地貧”的發(fā)生完全可以通過婚前醫(yī)學檢查、孕前醫(yī)學檢查和產(chǎn)前醫(yī)學檢查這3個環(huán)節(jié)得到有效控制。

　　地中海貧血的病因

　　珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1.β地中海貧血(β地中海貧血)

　　β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當復雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

　　2.α地中海貧血(α地中海貧血)

　　大多數(shù)α地中海貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

　　地中海貧血臨床表現(xiàn)

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　1.重型

　　出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

　　2.中間型

　　輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

　　3.輕型

　　輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

　　地中海貧血治療方法

　　輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

　　1.一般治療

　　注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。

　　2.紅細胞輸注

　　輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵螯合劑治療。

　　3.鐵螯合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應用?；蚣尤爰t細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。

　　4.脾切除

　　脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

　　5.造血干細胞移植異基因

　　造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。

　　6.基因活化治療

　　應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

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